Uma mutação nos genes, transmitida de forma hereditária, que faz com que os genes deixem de codificar a proteína FMRP, essencial para o desenvolvimento das conexões entre as células. Essa é a Síndrome do X Frágil, enfermidade que estima-se atingir um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas. Os sintomas são variados e, em geral, estão relacionados a distúrbios de comportamento e comprometimento intelectual em diferentes intensidades.
Por se tratar de uma doença hereditária, os exames laboratoriais são determinantes para se chegar ao diagnóstico definitivo. Existem uma série de sintomas que podem ser confundidos com outros distúrbios que afetam o desenvolvimento intelectual dos jovens – muitos casos, quando não há a realização do exame, são confundidos com sinais da condição do espectro do autismo.
O projeto social Eu Digo X, desenvolvido pelo Instituto Lico Kaesemodel, visa apoiar as pessoas afetadas pela síndrome e suas famílias. “O Instituto é uma entidade sem fins lucrativos que tem por objetivo promover ações beneficentes relacionadas à assistência social, saúde, educação e meio ambiente. Nosso principal programa, o Eu Digo X, tem como objetivo difundir informações sobre a Síndrome do X Frágil, com o intuito de ampliar o conhecimento e a conscientização da população”, afirma Luz María Romero, gestora do projeto.
Em muitos casos, os portadores da síndrome são assintomáticos nos primeiros meses de vida – em geral, os sintomas se manifestam, em diferentes intensidades, dos 18 meses aos 3 anos de idade, o que reforça a necessidade do exame para a confirmação do quadro.
