No Brasil, as doenças raras afetam mais de 13 milhões de pessoas. Cerca de 80% derivam de fatores genéticos e os outros 20% podem surgir de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outrasi,ii. Não existe um número exato de quantas doenças raras existem no mundo, mas, estima-se que são entre seis e oito mil tipos diferentes . No Brasil, uma doença é considerada rara quando afeta cerca de 65 em cada 100.000 indivíduosi,ii.
Ainda sem cura, essas doenças também são chamadas de “órfãs” e os pacientes dependem de tratamento multidisciplinar para reduzir os impactos na rotina. Por sua origem ser genética, hereditária ou não, a maioria delas (75%) afeta crianças e jovens e 30% dos pacientes que sofrem destas doenças morrem antes mesmo de completar cinco anos de idadeii. Porém existem exceções. Uma delas é a Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI), que tem causa desconhecida (idiopática) e atinge principalmente os idosos. Trata-se de uma condição que afeta os pulmões, causando cicatrizes (fibroses) que resultam numa maior dificuldade de respirar.
Nos Estados Unidos, estima-se que a FPI atinja entre 14 e 43 em cada 100.000 pessoasiii. O Dr. Adalberto Rubin, chefe do Serviço de Pneumologia da Santa Casa de Porto Alegre, pontua que como a doença é subdiagnosticada, o número pode ser ainda maior. “Por apresentar sintomas facilmente atribuídos aos sinais de envelhecimento e outras doenças cardíacas e respiratórias, como falta de ar e tosse seca, o diagnóstico da FPI torna-se muito complexo”. Como uma fibrose pulmonar, mais da metade dos pacientes demora mais de 1 ano para receber o diagnóstico correto, o que leva a uma sobrevida mediana de 3 a 5 anosiii. O diagnóstico precoce junto do acompanhamento do especialista pode retardar a progressão da doença.
É de extrema importância que a população conheça cada vez mais sobre doenças raras, como a FPI, para estar sempre alerta aos menores sinais de cansaço e falta de ar e procurar um pneumologista desde o surgimento dos primeiros sintomas. Segundo o Dr. Rubin, o apoio de cuidadores e familiares também é fundamental para ajudar os pacientes a terem mais autonomia e confiança, para que não deixem os sintomas interferirem em suas rotinas.
Além dos tratamentos medicamentosos e fisioterapia para facilitar a respiração, o Dr. Rubin recomenda alguns cuidados para os portadores da FPI, como: deixar de fumar, praticar regularmente atividade física de baixo impacto e manter uma alimentação equilibrada. “Em casos mais graves, os pacientes precisam fazer suplementação de oxigênio, além do cuidado com doenças associadas, como refluxo, apneia do sono e doenças cardíacas, finaliza o Dr. Rubin.
iDoenças raras: A urgência do acesso à saúde. Interfarma, fevereiro de 2018.
iiDoenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção. Disponível em: http://portalms.saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras Acesso em: 19 de junho de 2019.
iiiRaghu G, Weycker D, Edelsberg J, Bradford WZ, Oster G. Incidence and prevalence of idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2006;174(7):810-6.
