Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o termo “doença rara” classifica patologias com incidência de 1,3 para cada 2.000 indivíduos¹ . A doença de Fabry é uma dessas doenças caracterizadas como raras. No entanto, a enfermidade chama a atenção pela sua gravidade e herança genética: para cada paciente diagnosticado, podem existir pelo menos outros cinco casos na mesma família.
O diagnóstico é a principal barreira enfrentada na jornada do paciente. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras doenças mais prevalentes, dificultando e retardando o parecer final do médico; e impactando diretamente no início do tratamento adequado e na evolução do quadro clínico. Em todo o mundo, pacientes chegam a consultar 7,3 médicos em média antes de receber o diagnóstico de qualquer doença rara, de acordo com uma pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD).
No nosso organismo, temos enzimas responsáveis por fazer a digestão dos resíduos das células. Na doença de Fabry as enzimas que normalmente permitem que os lisossomos façam essa digestão não funcionam corretamente. Com isso, tal resíduo se acumula em diversos órgãos e sistemas e afetam pele, nervos, olhos, aparelho digestivo e principalmente rins, coração e cérebro.
Dor nas mãos e nos pés e pouca ou nenhuma transpiração, resultando em intolerância ao calor e ao esforço físico, além de episódios recorrentes de febre podem ser sinais da Doença de Fabry. “Os sintomas são diversos e podem estar associados a diferentes especialidades médicas. Por exemplo, ao enfrentar problemas digestivos, como náusea, vômito, dor abdominal ou diarreia, o paciente procura um gastroenterologista. Já as marcas vermelhas no abdômen o levam ao dermatologista”, explica o geneticista Fabiano Poswar, da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
A insuficiência renal crônica é uma das maiores e mais sérias complicações da doença de Fabry, com casos em que faz-se necessária terapia de substituição renal, como a diálise. O dano ao coração também é grave e comum. O risco de derrame, ou acidente vascular cerebral (AVC), em pacientes com a doença de Fabry em idade precoce é 10 vezes maior do que na população sem a patologia.
O diagnóstico pode ser realizado com um exame de sangue simples e em função da carga hereditária da doença, é importante que os membros da família sob o risco também façam o teste. “O objetivo é buscar a mutação genética responsável pela doença de Fabry, que pode afetar avós, pais, irmãos, tios, primos e sobrinhos, sem que os mesmos estejam cientes. Muitas vezes, inclusive, os familiares não diagnosticados podem estar sendo ‘tratados’ para outras patologias. Por exemplo, é frequente o uso de anti-inflamatórios não hormonais para dor, que podem ser prejudiciais para o rim, contribuindo para agravar a doença renal característica da doença de Fabry. Dessa maneira, ao se identificar o paciente, ele poderá se beneficiar do tratamento apropriado o mais precocemente possível, retardando a evolução da patologia e controlando os seus sintomas”, explica a nefrologista Maria Helena Vaisbich, responsável pela Comissão de Doenças Raras (COMDORA) da Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN).
Glaucimar Baságlia, Diretora Médica da área de Doenças Raras da Sanofi, explica que [url=https://www.imitaciondereloj.com/categorie/panerai/]panerai replica[/url] o manejo da doença de Fabry idealmente deve ser feito por equipe multidisciplinar experiente, uma vez que leva a sintomas e complicações relacionadas a diferentes sistemas do organismo, tendo grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e familiares. Isso inclui a reposição da enzima deficitente que, se iniciada precocemente é capaz de interferir na história natural da doença e controlar sintomas que interferem com a qualidade de vida do doente. Além disso, vale lembrar a importancia do aconselhamento genético, dado o caráter hereditário da doença².”
Em tal cenário desafiador é de extrema importância a conscientização a respeito dos sinais, sintomas e tratamentos de tais doenças. Para contribuir com a disseminação de informações, a Sanofi Genzyme, unidade de negócios da Sanofi focada em soluções para doenças de alta complexidade, em parceria com a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e a Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN), realiza anualmente campanhas de conscientização sobre a Doença de Fabry, promovendo educação médica e levando informações sobre o tema para a população.
Referências:
1. Organização Mundial da Saúde (OMS).
2. Germain DP, et al. Orphanet J Rare
