Somente 0,1% dos médicos especialistas no Brasil são geneticistas, o que faz da especialidade aquela com menos profissionais no país e, consequentemente, dificulta o acesso ao aconselhamento genético ou para acompanhamento e controle. Em números absolutos, 305 profissionais estão em atividade em todo o território nacional, o que é menos de um para cada grupo de 100 mil habitantes, como recomenda a Organização Mundial da Saúde (OMS). As regiões Sul e Sudeste concentram boa parte desses especialistas. A espera por uma consulta particular ou por convênio com um médico geneticista costuma variar entre quatro meses a um ano na maioria dos hospitais de Curitiba/PR, onde atuam seis geneticistas.
A geneticista Dra. Renata Tenório, que integra o quadro do Plunes Centro Médico, na capital paranaense, reconhece que esse contexto contribui para que algumas pessoas passem a vida toda sem um diagnóstico adequado. “Há inúmeras pessoas portadoras de doenças genéticas não diagnosticadas no Brasil e no mundo”, afirma. Na visão da geneticista, isso não significa que todos tenham indicação de uma avaliação por médico geneticista, pois a maior parte das doenças ocorre por outras causa.
A correta indicação de avaliação por um geneticista inclui diversos cenários, como recorrência de câncer em familiares ou história pessoal de câncer em idade jovem, crianças com autismo ou atraso de desenvolvimento, doenças neuromusculares, distúrbios de movimento, casais com infertilidade ou abortos recorrentes, histórico de malformações na família, erros inatos do metabolismo, teste do pezinho do alterado, entre outros.
